טריזומיה היא מצב גנטי שבו יש עותק נוסף של כרומוזום מסוים בתאי הגוף. במקום הזוג הרגיל של כרומוזומים, יש שלושה עותקים. זה נשמע אולי כמו שינוי קטן, אבל ההשלכות יכולות להיות דרמטיות. בואו נצלול עמוק יותר לתוך העולם המרתק של הטריזומיה.
מה בעצם קורה שם?
בדרך כלל, לכל אחד מאיתנו יש 23 זוגות של כרומוזומים – סך הכל 46. אבל לפעמים, בגלל טעות קטנה בחלוקת התאים, נוצר מצב שבו יש שלושה עותקים של כרומוזום מסוים במקום שניים. זה בדיוק מה שקורה בטריזומיה. המילה עצמה מגיעה מיוונית: "טרי" שפירושו שלוש, ו"סומה" שפירושו גוף – כלומר, שלושה גופים או במקרה שלנו, שלושה כרומוזומים.
הסוגים השונים של טריזומיה
יש כמה סוגים של טריזומיה, תלוי באיזה כרומוזום יש עותק נוסף. הסוג הנפוץ ביותר הוא טריזומיה 21, הידועה גם בשם תסמונת דאון. אבל יש גם טריזומיה 18 (תסמונת אדוארדס) וטריזומיה 13 (תסמונת פטאו). כל אחת מהן גורמת לתסמינים שונים ולרמות שונות של חומרה.
טריזומיה 18 – המקרה המיוחד
בואו נתמקד רגע בטריזומיה 18, או בשמה הרשמי – תסמונת אדוארדס. זוהי אחת הצורות החמורות יותר של טריזומיה. לצערנו, רוב העוברים עם טריזומיה 18 לא שורדים את ההיריון. אלה שכן נולדים, בדרך כלל חיים זמן קצר מאוד. התסמינים כוללים בעיות בהתפתחות המוח, הלב ואיברים אחרים. זה מצב נדיר יחסית, אבל חשוב להכיר אותו.
איך זה קורה?
טריזומיה יכולה לקרות בכמה דרכים. הנפוצה ביותר היא "אי-הפרדה" במהלך חלוקת התאים. במקום שהכרומוזומים יתחלקו כמו שצריך, הם נשארים יחד ויוצרים תא עם עותק נוסף. זה יכול לקרות בביצית, בתא הזרע, או אפילו אחרי ההפריה.
האם אפשר למנוע את זה?
לרוב, טריזומיה היא תאונה גנטית אקראית. אין הרבה שאפשר לעשות כדי למנוע אותה. עם זאת, הסיכון עולה עם הגיל של האם. לכן, נשים מבוגרות יותר שמתכננות היריון מקבלות לפעמים המלצה לעבור בדיקות גנטיות. יש גם בדיקות שאפשר לעשות במהלך ההיריון כדי לגלות טריזומיה.
כמה זה נפוץ בישראל?
בואו נדבר על המספרים. בישראל, כמו במדינות מערביות אחרות, טריזומיה 21 (תסמונת דאון) היא הנפוצה ביותר. היא מופיעה בערך אחד מכל 700-1000 לידות חי. טריזומיה 18 ו-13 נדירות יותר, עם שכיחות של בערך אחד ל-6000-8000 לידות חי כל אחת.
אבל יש משהו מעניין בישראל. בגלל שיש כאן אוכלוסיות עם נישואי קרובים, יש לפעמים שכיחות גבוהה יותר של מצבים גנטיים מסוימים בקבוצות מסוימות. זה לא בהכרח נכון לטריזומיה, אבל זה גורם לכך שבישראל יש מודעות גבוהה יחסית לבדיקות גנטיות.
לסיכום,
טריזומיה היא תופעה גנטית מורכבת שיכולה להשפיע מאוד על חיי האדם והמשפחה. בישראל, כמו בשאר העולם, זה נושא שמקבל תשומת לב רבה – הן מבחינה רפואית והן מבחינה חברתית. עם התקדמות המדע והרפואה, אנחנו מבינים יותר ויותר על התופעה הזו ומשפרים את היכולת שלנו לתמוך באלה שמתמודדים איתה. בסופו של דבר, ההבנה והקבלה של השונות הגנטית שלנו היא חלק חשוב מהחברה המודרנית.
